El término “enfermedades raras” se refiere a aquellos padecimientos que afectan, como máximo, a cinco individuos de cada 10 mil y, aunque se trata de dos palabras que se dicen rápido, ambas engloban a un universo de ocho mil afecciones —hay quienes calculan 11 mil— todas ellas variadas y con la capacidad de manifestarse de las formas más diversas: desde en la piel, musculatura o corazón hasta a niveles metabólicos, nerviosos o cognitivos.
“Algunas son causadas por agentes infecciosos y otras por condiciones ambientales, pero la mayoría —alrededor del 80 por ciento— se deben a factores genéticos. Por ello, a fin de contar con un diagnóstico adecuado, es preciso secuenciar el ADN del paciente en busca de anomalías”.
La profesora Gonzaga advierte que si no hemos avanzado lo suficiente en el tema es porque nos estamos adentrando en un campo nuevo.
“No fue sino hasta 2010 cuando comenzaron las secuenciaciones tanto del genoma completo como del exoma (parte genómica encargada de codificar proteínas). Los avances en estos 13 años han sido impresionantes, aunque por ser tan recientes muchos ignoran que dichos procedimientos existen, que pueden detectar alteraciones en los genes y que, por lo mismo, son la mejor manera de dictaminar si alguien porta una enfermedad rara”.
Otro inconveniente es que son escasos los sitios en el país con la infraestructura para realizar dichas pruebas y los genetistas nacionales que las perfilan suelen mandar sus muestras a laboratorios de Europa o Estados Unidos, lo cual eleva lo que un paciente debe desembolsar, haciendo de tales exámenes algo prohibitivo para la mayoría de los mexicanos.
“Tener una enfermedad rara no es tan raro como se creería: el ocho por ciento de la gente padece una”, señala Claudia Gonzaga Jáuregui, del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) del campus Juriquilla de la UNAM. Se estima que hay de ocho a 10 millones de mexicanos (y de 300 a 350 millones de personas en el mundo) con alguna de estas afecciones y “tales cifras son para tomarse en serio”.
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